 |  |  | | |
Как стало известно, младенцев в Болгарии тестируют на 3 заболевания, а в той же Италии на 49.
Как сообщает bourgas.ru, младенцев в Болгарии тестируют на 3 заболевания, а в той же Италии на 49.
Неонатальный скрининг в Болгарии: отставание в массовом тестировании новорождённых на редкие заболевания
Болгария продолжает отставать по показателям массового тестирования новорождённых на редкие заболевания. В стране проводится обследование младенцев всего на три патологии, тогда как, например, в Италии перечень включает 49 заболеваний. Почти два года назад государство формально расширило программу неонатального скрининга ещё на три редких болезни. Однако финансирование тестов и расходных материалов было обеспечено лишь 12 февраля текущего года.
Для раннего выявления редких патологий достаточно одной капли крови новорождённого. В Национальной генетической лаборатории анализируются образцы, поступающие из всех больниц страны, но пока только по трём заболеваниям.
Позиция Национальной генетической лаборатории
По словам доктора Ирены Брадиновой, руководителя Национальной генетической лаборатории, в течение длительного времени болгарская система скрининга отставала от других европейских и мировых государств именно по количеству охватываемых заболеваний.
Несмотря на то что почти два года назад было предусмотрено расширение перечня обследований ещё на три редкие патологии, фактическое внедрение затянулось. Как уточняют в Министерстве здравоохранения, договоры на поставку реактивов и расходных материалов были заключены в середине прошлого года, а средства на их закупку выделены только 12 февраля.
Доктор Ирена Брадинова сообщила, что в ближайшие дни ожидается поставка реактивов, после чего будет проведена реорганизация помещений для запуска новых исследований. При этом положения нормативного акта о создании единого скринингового центра пока полностью не реализованы.
Ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии
Выявление спинальной мышечной атрофии в течение первых двух недель после рождения значительно повышает шансы ребёнка на полноценную жизнь. Профессор Теодора Чамова из клиники нервных болезней УМБАЛ «Александровска» подчёркивает, что начало терапии в неонатальный период, до появления клинических симптомов, позволяет ребёнку вырасти без выраженной мышечной слабости и сохранить качество жизни.
Опыт семьи Давида: прогрессирующая мышечная дистрофия типа «Дюшен»
В ряде стран новорождённых уже обследуют и на прогрессирующую мышечную дистрофию типа «Дюшен». Давиду диагноз был поставлен в шестилетнем возрасте.
По словам Елицы Пецевой, матери Давида, первые признаки заболевания стали заметны за год или два до постановки диагноза: ребёнку было сложно вставать из положения на корточках и подниматься по лестнице. Первые годы семья тяжело принимала диагноз, однако со временем пришло понимание необходимости постоянной борьбы за состояние здоровья.
В настоящее время Давид учится, регулярно проходит реабилитацию и почти ежедневно занимается плаванием. По мере прогрессирования болезни и с возрастом ему может потребоваться использование аппарата искусственной вентиляции лёгких. Как отмечает Елица Пецева, такие устройства стоят дорого, и родители вынуждены самостоятельно искать возможности их приобретения.
Редкие заболевания в Болгарии: доступ к терапии
Около 6% населения Болгарии страдает редкими заболеваниями. Современные методы терапии относительно доступны для детей до 18 лет. Однако, по словам Владимира Томова, председателя Национального альянса людей с редкими болезнями, пациенты старше 18 лет нередко ожидают одобрения лечения до трёх лет.
Накануне Всемирного дня редких болезней медицинское сообщество и пациенты подчёркивают необходимость расширения программ реабилитации и улучшения доступа к комплексной помощи для людей с такими диагнозами.